Novorozenecký screening

Všechny maminky si jistě vzpomenou, jak jejich miminku ještě v porodnici brali krev z patičky. Proč se krev z patičky odebírá? Jakých onemocnění se novorozenecký screening týká?

Novorozenecký screening je preventivní program, který slouží k vyhledávání novorozenců se zvýšeným rizikem některých onemocnění, u kterých se při včasném odhalení a včasné léčbě dá předejít závažnému poškození zdraví u dítěte. Toto vyšetření se provádí celoplošně, tedy na území našeho státu.

Jak se vyšetření provádí?

Novorozenecký screening provádějí specializované laboratoře z tzv.suché kapky krve. Po narození se ještě v porodnici do 48-72 hodin odebere na speciální filtrační papírek několik kapek krve z patičky dítěte. V případě porodu mimo porodnici odběr v udané době zajišťuje lékař, který novorozence přejímá do péče.

Choroby se vyhledávají na základě zvýšené či snížené hladiny látek (hormonů a aminokyselin).

Výsledky screeningu

Negativní výsledek

Pokud nevzniklo žádné podezření na žádnou z vyšetřovaných nemocí, screeningová laboratoř nevydává prohlášení o negativní nálezu. Rodiče, které laboratoř či lékař, nekontaktuje v souvislosti s novorozeneckým screeningem, mohou být klidní.

Pozitivní výsledek

Pozitivní výsledek ještě neznámená, že je novorozenec nemocný, ale pouze podezření na onemocnění. A rodičům je doporučeno opakování testu nebo další specializované vyšetření. Screeningová laboratoř nebo pediatr, který má dítě v péči, se s rodiči dítěte spojí, a to většinou do 1 týdne, v případě podezření na cystickou fibrózu do 6 týdnů. Proto je důležité, aby rodiče v porodnici uvedli přesný kontakt (bydliště, kontakt na pediatra, případně i telefony a adresu).

Mohou se vyskytovat i falešně pozitivní nálezy, kdy se poté při dalších vyšetřeních podezření na nemoc neprokáže.

Sledované nemoci

V České republice se v rámci novorozeneckého screeningu vyšetřuje 13 onemocnění. Většinou jde o dobře léčitelné nemoci. Některé je důležité včas zachytit a tak zajistit zlepšení kvality života dítěte.

• Kongenitální hypothyreóza (CH) – je vrozená snížená činnost štítné žlázy
• Kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) – vrozená nedostatečná tvorba hormonů nadledvin
• Dědičné poruchy zpracování aminokyselin – Fenylketonurie a hyperfenypalaninemie (PKU/HPA), leucinóza – nemoc javorového sirupu (MSUD), glutarová acidurie typ I (GA I), izovalerová acidurie (IVA)
• Dědičné poruchy zpracování mastných kyselin – Deficit MCAD, deficit LCHAD, deficit VLCAD, deficit CPT I, deficit CPT II, deficit CACT
• Cystická fibróza (CF) – vrozená porucha tvorby hlenu

Pravděpodobnost, že bude mít novorozenec některou z vyšetřovaných nemocí je velmi malá. Některá nemoc se zjistí přibližně u 1 z 1100 novorozenců. Ale právě tomu jednomu dítěti novorozenecký screening pomůže uchránit zdraví, někdy i život.

Péče o nemocné dítě

Léčba je pro každé ze sledovaných nemocí prováděna na specializovaných pracovištích. Různí se druh léčby pro každou z nemocí a zahrnuje podávání speciálních léků a dietetických přípravků nebo podávání chybějících hormonů (součástí je inhalační a rehabilitační léčba).

Zároveň je provedeno genetické vyšetření, protože většina sledovaných onemocnění v rámci novorozeneckého screeningu jsou dědičná. Proto je součástí i genetické poradenství a nabídka genetického vyšetření příbuzných.

Informovaný souhlas rodičů

Rodiče novorozence, především matka v porodnici, musí být před odběrem vzorku krve z patičky informováni o principu a způsobu provedení. S odběrem vzorku krve a provedením novorozeneckého screeningu musí rodiče souhlasit. Forma souhlasu není předepsána (ústní nebo písemná) a závisí na zvyklostech jednotlivých porodnic. Vzhledem k tomu že novorozenecký screening je prováděn v zájmu zdraví dítěte, předpokládá se, že rodiče souhlas s provedením udělí. Odmítnutí screeningu musí být řádně zaprotokolováno ve zdravotní dokukumentaci dítěte.